Mutațiile genetice cruciale pentru apariția unei afecțiuni cardiace moștenite, identificate

0
93
Mutațiile geneticeOameni de știință britanici au identificat mutațiile genetice cruciale care cauzează o afecțiune cardiacă comună, cunoscută sub numele de cardiomiopatie dilatativă (DCM).  Descoperirea deschide calea spre o mai bună diagnosticare și monitorizare a pacienților cu risc ridicat, informeză Reuters.

Într-un studiu realizat pe un eșantion de 5.000 de persoane, savanții au secvențiat gena care codifică proteina musculară Titin — cunoscută drept principala cauză a insuficienței cardiace moștenite — pentru a încerca să găsească care dintre variațiile sale provoacă probleme.

“Aceste rezultate ne oferă o înțelegere detaliată a bazei moleculare pentru cardiomiopatia dilatativă”, a declarat șeful echipei de cercetare, Stuart Cook, profesor la Imperial College din Londra.

Ce este DCM

“Putem folosi aceste informații pentru a monitoriza rudele pacienților în vedea identificării celor cu riscul de a dezvolta boala”.

Potrivit oamenilor de știință, DCM este o boală în care mușchiul inimii se subțiază și slăbește. Acest fapt conduce de multe ori la insuficiență cardiacă. Afecțiune poate fi întâlnită la aproximativ una din 250 de persoane.

Mutațiile survenite în gena proteinei Titin, responsabile pentru scurtarea acesteia, sunt cele mai frecvente cauze al DCM. Ele determina apariția a aproximativ un sfert din cazuri. Pe de altă parte, trunchierile genei sunt foarte frecvente. Ele sunt regăsite la circa una din 50 de persoane. Majoritatea nu sunt dăunătoare sănătății, ceea ce face dificilă stabilirea unui test genetic precis.

Proteina Titin

Pentru studiul lor, publicat miercuri în revista Science Translational Medicine, cercetătorii au secvențiat genele proteinei Titin de la 5. 267 de persoane (inclusiv de la voluntari sănătoși și de la pacienți cu DCM). Ei au analizat nivelurile de Titin în eșantioane de țesut cardiac.

Rezultatele au arătat că mutațiile ce cauzează DCM apar la capătul secvenței genetice, în timp ce la persoanele sănătoase mutațiile survin în părți ale genei care nu sunt incluse în proteina finală, permițându-i acesteia să rămână funcțională, scrie Agerpres, citând Reuters.

Ana Grama

Jurnal Spiritual

LĂSAȚI UN MESAJ

Please enter your comment!
Please enter your name here