Hemofilia A

0
616
Mască individulă la preț de producător - 3,5 RON(inclusivTVA) - Click AICI
Hemofilia
Hemofilia A
Hemofilia este un sindrom hemoragipar sever care apare la copiii de sex masculin şi este dependentă de transmiterea unei gene anormale localizate, pe cromozomul X.

Boala este cunoscută din Antichitate, însă termenul de hemofilie a fost introdus în 1893 de Schónlein.

Sindromul de compartiment este o urgenţă medicală care necesită un tratament rapid pentru a preveni necroza tisulară. Simptomele sindromului de compartiment sunt: edem şi parestezii, scăderea dramatică a forţei musculare, paloare, durere severă, paralizie a extremităţilor.

Este afectat aproape numai sexul masculin (XY), deoarece la femei cromozomul normal este capabil să suplinească funcţia celuilalt, asigurând o producţie suficientă de factor VIII sau IX. Atunci când hemofilia apare la femei, ele sunt homozigote pentru gena anormală sau cromozomul -normal nu este capabil să producă o cantitate suficientă de factor.

Tablou clinic

Deşi persoanele cu forme uşoare de boală pot fi asimptomatice mult timp, de cele mai multe ori manifestările bolii sunt observate în timpul copilăriei. Simptomele sunt aceleaşi pentru hemofilia A şi B, aspectul clinic caracteristic în forma severă fiind episoadele hemoragice survenite frecvent, spontan sau în urma unor traumatisme minime.

Unele semne pot fi observate la scurt timp după naştere:

– în cazuri rare, sângerare prelungită după tăierea cordonului ombilical;

-sângerare intramusculară, rezultând un hema-tom profund după administrarea vitaminei K de rutină;

– sângerare prelungită după circumcizie la băieţei. Alte simptome ale hemofiliei sunt observate mai târziu, ca de exemplu:

– echimoze apărute după traumatisme minore;

– pierdere excesivă de sânge după accidentări, după intervenţiile chirurgicale sau stomatologice;

– epistaxis (sângerare pe nas) frecvent, fără o cauză aparentă;

În funcţie de cantitatea de factor al coagulării care este produs, hemofilia se clasifică în 3 grade de severitate:

– forma uşoară: cantitatea de factor VIII şi I-este de cel puţin 5% din nivelul normal. Această formă poate să fie diagnosticată după o intervenţie chirurgicală majoră, când se constată o sângerare excesivă.

– forma moderată: producţia de factor VIII sau I-este de 1 -5% din cantitatea normală. Sângerările apar în urma unor traumatisme care la persoanele normale nu produc o sângerare semnificativă;

-forma severă: cantitatea de factor VIII sau I-este mai mică de 1 % faţă de normal. Sângerarea apare o dată sau de mai multe ori pe săptămână aparent fără nici un motiv.

30% din populaţia cu hemofilie nu are istoric familial de boală, fiind rezultatul unor mutaţii de novo care apar la nivelul unui cromozom normal şi afectează gena ce codifică producţia de factori ai coagulării.

– hemoragie digestivă, hematurie (sânge în urină);

– hemartroza (sângerare la nivelul articulaţiilor), în special la nivelul genunchilor şi coaielor. Dacă episoadele de sângerare intraarticulară se repetă frecvent, pot duce la hemartroza cronică cu anchiloză, fibroză şi contracturi;

– hemoragie intramusculară (determinând echimoză, edem, rigiditate musculară, sensibilitate, durere mai ales când sunt afectate grupele musculare mari). Uneori, sângerarea intramusculară la nivelul anumitor grupe musculare (la nivelul antebraţului şi coapsei sau gambei) exercită o presiune suficient de mare pentru a comprima arterele şi nervii locali, cauzând complicaţii numite sindrom de compartiment.

Tratament

Hemofilia fiind o boală genetică, tratamentul se începe de cele mai multe ori de la naştere, fiind reprezentat de substituţia factorilor coagulării pentru a preveni pierderile severe de sânge şi complicaţiile sângerării. Pentru aceasta se folosesc factori de coagulare obţinuţi de la donatori (factori ai coagulării derivaţi din plasmă) sau produşi în laborator (folosind tehnica ADN-ului recombinat). Cantitatea de factori ai coagulării necesari este determinată de severitatea hemofiliei şi/sau locul sângerării. Pentru o formă severă de hemofilie, se administrează concentrate pe cale intravenoasă la perioade regulate de timp pentru a preveni sân-gerarea. în formele mai puţin severe de hemofilie, factorii coagulării sunt înlocuiţi în următoarele condiţii:

–          sângerare după o accidentare;

–           înainte de intervenţiile chirurgicale;

–          când se practică activităţi care pot provoca sângerare (sporturi agresive, profesiuni cu risc de accidentare).

Diagnosticul de hemofilie tip A se poate pune prenatal prin analiza ADN-ului sau a sângelui fetal.

ADN-ul fetal este obţinut din vilozităţile corionului în a 9-a săptămână sau prin amniocenteză între a 13-a şi a 16-a săptămână. Analiza ADN fetal se face după o analiză directă folosind un model de AND apropiat sau indirect, prin metoda de fragmentare şi analiză a fiecărui segment al AND-ului. Sângele fetal, recoltat mai târziu in evoluţia sarcinii in a loa sau în a 20-a săptămână, este cercetat pentru activitatea coagulantă a factorului VIII şi prin metode de reactivitate imunologică.

Diagnosticul bolii este susţinut de aspectul clinic şi de datele de laborator:

Timpul de sângerare normal, timpul  de  activitate  parţială a tromboplastinei (TPT) prelungit, timpul de protrombină (timpul Quik) normal. Timpul global de coagulare este prelungit net peste 5-11 minute. Numărul de trombocite este normal. Diagnosticul este confirmat prin determinarea specifică a activităţii coagulante a factorului VIII. Hemo-leucograma pacientului poate demonstra o leucocitoză moderată şi o anemie moderată hipocromă feriprivă.

Prevenirea sângerării în articulaţii este deosebit de importantă, deoarece aceasta poate conduce la incapacităţi motorii severe. În acest scop, în afară de terapia substitutivă, câteva metode s-au dovedit utile:

-menţinerea unei greutăţi corporale normale. La supraponderali, stresul suplimentar pe care îl suferă articulaţiile poate declanşa sân-gerarea;

-exerciţii fizice cu prudenţă. Efortul fizic cum ar fi cel de înot, care nu suprasolicită articulaţiile, este recomandat;

-nu se administrează medicamente decât sub control de specialitate, evitându-se în special cele antiinflamatoare nesteroidiene, care pot afecta suplimentar coagularea sângelui;

-se previn accidentările din activităţile casnice;

-se va urmări apariţia episoadelor de sângerare, astfel încât să se poată administra imediat un tratament;

Medicamente

Agenţii antifibrinolitici previn distrugerea trombusului şi se administrează înaintea unei intervenţii stomatologice şi pentru tratarea epistaxisului. Tratamentul se foloseşte în asociere cu substituţia factorilor coagulării. Agenţii aderenţi la fibrină ajută la oprirea sângerării în rănile tegumentare uşoare la persoanele cu hemofilie A. Se folosesc frecvent în procedurile dentare. Acetatul de desmopresină este utilizat pentru a trata formele uşoare de hemofilie. Desmopresină, agenţii antifibrinolitici şi cei aderenţi de fibrină nu înlocuiesc factorii coagulării.

Hemoragiile intracraniene apar în aproximativ 10% dintre cazuri şi sunt cele mai grave complicaţii. Acestea survin în lipsa unui traumatism cranio-cerebral în antecedente sau a unei leziuni specifice şi reprezintă 20-30% din cauzele de deces.

Consultul de specialitate

Un farmacist trebuie sa-i îndrume pe pacienţi (in special de se-masculin) la un consult hematologic, atunci când:

-aceştia prezintă echimoze apărute la traumatisme minime;

-au o plagă la care nu se produce hemostaza, sângerarea continuând

anormal de mult;

-se constată limitarea mişcării şi edem la extremităţi;

-se plâng de epistaxis (sângerări nazale) frecvent;

-au în familie persoane care suferă de epilepsie.

Revista ”Farmacist.ro” / Mai 2006

Invenții care au schimbat lumea, Rodney Castleden

Jurnal Spiritual

 

LĂSAȚI UN MESAJ

Please enter your comment!
Please enter your name here