Genele: omul poate fi codificat?

0
88

Genele: omul poate fi codificat?

Factorul ereditar

Gena este un segment de ADN, o regiune situată într-un anumit loc pe un cromozom, constituind un caracter specific. Acest concept este emis de Wilhelm Johannsen în secolul al XlX-lea. Deşi nu face încă legătura cu cromozomii, el enunţă transmiterea caracterelor de la o generaţie la alta şi stabileşte faptul că mai multe gene (genotipul) pot fi implicate în exprimarea unui caracter (fenotipul).

X și Y, cromozomi „accesorii”

Nettie Stevens a stabilit în 1905, relaţia dintre cromozomi şi sexul indivizilor. Studiind formarea spermatozoizilor la vierme, ea descoperă că aceştia pot avea un cromozom „accesoriu”, mic sau mare, care duce la formarea unui individ masculin sau feminin. Această pereche de cromozomi va fi popularizată sub numele de X şi Y (datorită formei lor). Abia în anii ’60 se va afirma că cromozomul Y este purtătorul genei SRY, răspunzătoare pentru caracterele masculine. Când această genă nu este exprimată, embrionul evoluează în femelă.


Nettie Stevens.

Genele verilor primari

Când doi indivizi din aceeaşi familie se reproduc, creşte riscul de consangvinitate. În fapt, genele recesive prezente au o probabilitate mai mare de a se găsi în dublu exemplar şi, deci, de a se exprima. Uniunea a doi veri primari generează un risc de anomalie la naşterea urmaşilor de peste unu la douăzeci: malformaţii (cardiace, cerebrale, „buză de iepure” etc.) sau boli (mucoviscidoză, drepanocitoză…).

Musculița de oțet


O musculiţă, Drosophila, stă la originea primelor cunoştinţe de genetică. Aceasta este în continuare foarte folosită, fiindcă reproducerea ei rapidă, dimensiunile mici şi cei opt cromozomi îi facilitează cercetarea. În 1909, Thomas Morgan (Premiul Nobel în 1933) începe un studiu de cultură şi descoperă o musculiţă cu o anomalie: are ochii albi, nu roşii. Face atunci o multitudine de încrucişări pentru a înţelege fenomenul respectiv. Conchide, în urma studiilor sale, că genele sunt mai numeroase decât cromozomii, dar că sunt purtate de aceştia din urmă, aliniate într-o ordine precisă (înlănţuirea genică), că pot avea loc schimburi (crossing-over) şi că există anomalii în repartizarea cromozomilor (trisomie, monosomie). De atunci, drosophila a făcut obiectul a peste 100 000 de materiale publicate.

Bărbaţi și femei

Bărbații au un cromozom X si un cromozom Y. Femeile au doi cromozomi X.

Cartografierea genelor

Cele 23 de perechi de cromozomi
Thomas Morgan îşi continuă studiile asupra musculiţei cu o hartă genetică (1913): prin observarea schimbărilor fenotipului (ansamblul caracterelor) şi a probabilităţii de apariţie a acestora, el evaluează distanţa dintre gene (unitatea de măsură este centimorganul). Prima hartă genetică este cea a cromozomului Y al drosophilei. în 1927, provocarea mutaţiilor cu ajutorul razelor X creşte precizia procedeului. în zilele noastre se folosesc markeri moleculari, inseraţi direct în ADN, pentru a permite monitorizarea transmiterii segmentelor cromozomiale.

Secvențierea omului

Echipele internaționale ale Proiectului Genomul Uman au lucrat 15 ani la secvenţierea integrală a ADN-ului uman (2004). Toate datele culese din cele 20000 de gene detectate ţin de domeniul public şi sunt accesibile oricui, pentru a nu exista brevete legate de organismele vii. Proiectul Encode continuă astăzi activitatea cu cercetări asupra ADN-ului inactiv şi a funcţiilor sale exacte.

Cromozomi sexuali X şi Y.

Gene supraviețuitoare!

La animale , anumite gene rămân „vii” câteva zile după moarte. De asemenea, cercetătorii au constatat că multe dintre aceste gene active post-mortem sunt deseori active şi în perioada dezvoltării embrionului. Deci, se poate spune că, la nivel celular, formele de viaţă în dezvoltare au ceva în comun cu un cadavru în descompunere…

ADN „gunoi”?

Mărimea genomului, numită valoare C, este variabilă de la o specie la alta. La jumătatea secolului XX, măsurarea sa reprezenta un mod de clasificare a organismelor vii după complexitate şi de stabilire a unei scări a evoluţiei. Limita acestui model a fost repede atinsă, când ADN-ul s-a dovedit a fi presărat cu porţiuni inactive, mai mici sau mai mari. De asemenea, în funcţie de specii, genele sunt compuse din secţiuni informaţionale (exoni) şi noninformaţionale (introni), care sunt înlăturate înainte de sinteza proteinei asociate. Astăzi se ştie că 1,5% din genom este cu adevărat activ din punct de vedere funcţional. Restul, numit într-o perioadă ADN „gunoi”, joacă, în realitate, un rol-cheie în reglarea activităţii genelor.

 

Alte articole puteți găsi și aici.

 

Zapping prin științe, Ivan Kiriow și Léa Milsent

LĂSAȚI UN MESAJ

Please enter your comment!
Please enter your name here