ADN-ul de la A la T: biologia moleculară

ADN-ul de la A la T: biologia moleculară

Una dintre tehnicile de studiu folosite în biologia moleculară pentru studiul ADN-ului este PCR (reacţia de polimerizare în lanţ). Aceasta se serveşte de enzime pentru a reproduce fidel un fragment de ADN de câteva milioane de ori, ceea ce îl face mai uşor de detectat si de studiat. Această tehnică este foarte folosită de criminalişti, care pot stabili astfel profiluri genetice pe baza unui simplu fir de păr, a unei pete de sânge sau a urmelor de salivă de pe dosul unui timbru. Ea are multe alte întrebuinţări: reperarea prezenţei de OMG-uri într-un aliment, de virusuri în sânge (HIV, unele tipuri de hepatită…), studiul ADN-ului fosilelor, analiza factorilor care predisoun la boli genetice…

Ce este codul?

Legătura dintre cele patru baze azotate ale ADN-ului si nenumăratele proteine este posibilă grație codului genetic.

Acesta folosește o suită de grupe de trei baze (un codon) pentru a indica aminoacizii necesari sintezei fiecărei proteine. Mai mulți codoni pot indica același aminoacid, iar unii opresc mesajul.

Pe acest cod universal se bazează genomul tuturor ființelor vii.

A-verde, C-albastru

Începând din anii ’70, sunt stabilite metode de secvențiere a ADN-ului. Acum se poate cunoaşte înlănțuirea exactă a celor patru baze (adenină, citozină, guanină și timină) care alcătuiesc ADN-ul unei ființe vii. Metoda folosită în prezent constă în duplicarea ADN-ului în laborator, unde se pun la dispoziţia unor enzime de sinteză baze modificate și colorate care transmit mesajul „stop”, care oprește brusc copierea ADN-ului. În acest fel se obțin fragmente mai lungi sau mai scurte, din care ultima bază este colorată (A – verde, C – albastru). Triind după mărime diferitele fragmente, se poate determina ordinea exactă a nucleotidelor.

Diferențele subtile
Odată terminată secvențierea, ADN-ul fiecăreia dintre maimuțele antropoide a fost comparat imediat cu cel al omului și mare a fost surpriza când s-au găsit peste 98% similitudini între ADN-ul omului şi cel al cimpanzeului, al maimuței bonobo şi chiar al gorilei. Şi totuși, la fiecare comparație, asemănările și deosebirile diferă. Astfel, anumite specii au modificări genetice similare, dar care nu se exprimă în acelaşi mod. Auzul, de exemplu, a urmat aceeași schemă la om și la gorilă, ceea ce pune sub semnul întrebării ideea că există o legătură între evoluția auzului și cea a limbajului.

Atât de diferiți și totuși atât de apropiați

Există 12% diferențe între genele a două persoane. Ceea ce nu reprezintă decât 0,1% din totalul ADN-ului lor.

Jocuri de noroc

Fiecare persoană poartă în ea câteva sute de mutații. Cel puțin cincizeci sunt implicate în boli ereditare, care nu se vor dezvolta neapărat.

Originea omului

Mesajul transmis de ADN este numit redundant: mai mulți codoni pot da același aminoacid, în ciuda unei inversări a nucleotidelor.

Aminoacizii sunt unitățile de bază ale proteinelor.

Când ADN-ul este tradus sau duplicat, este posibil ca unele „erori” să nu fie revelate. În caz contrar, funcția proteinei, în componența căreia intră acest aminoacid, este posibil să fie alterată. Această schimbare se poate traduce și printr-un mesaj de stopare, care va opri  prematur sinteza proteinei.

Celulele stem, medicina viitorului

Celulele embrionare, la început nediferențiate, sunt capabile să devină orice tip de celule (este vorba despre totipotență). Ele se specializează pe măsură ce fătul și copilul se dezvoltă și nu mai există decât în cantități infime la adult. Înţelegerea mecanismelor moleculare care reglează funcționarea celulelor stem este una dintre prioritățile principale ale secolului XXI. Utilizarea lor terapeutică nu este încă stăpânită pe deplin, în special fiindcă avantajele lor pot fi și inconveniente: capacitatea de diviziune perpetuă poate duce la cancer.

Anticiparea viitoarelor terapii

În 2016, un cuplu a fost autorizat, pentru prima dată în Franţa, să conserve sângele – bogat în celule stem – din cordonul ombilical al copilului care urma să se nască, în vederea unui eventual tratament ulterior. Hotărârea judecătorească în urma căreia a fost primită această autorizație a luat în calcul în special antecedentele medicale complicate ale familiei bebelușului și a anticipat progresele terapeutice posibile în acest domeniu.

Celule stem observate la microscop

Alte articole puteți găsi și aici.

Zapping prin științe, Ivan Kiriow și Léa Milsent

LĂSAȚI UN MESAJ

Please enter your comment!
Please enter your name here