Hemocromatoza ereditară la adulţi

0
270

hematoHemocromatoza este o boală care apare datorită supraacumulării fierului în organismul uman. Prin absorbţia accelerată a fierului în intestin şi acumularea în exces în ţesuturi şi organe, determină afecţiuni grave ale măduvei osoase, ficatului, rinichilor si inimii.

O treime din cazurile de hemocromatoză nediagnosticate la timp şi netratate duc la ciroză hepatică.

Există două forme de hemocromatoză:
1.Hemocromatoza primară sau ereditară este cea mai frecventă formă a bolii. Hemocromatoza ereditară clasică este o boală cu transmitere de la părinţi la copii. Peste 80% din pacienţii cu această boală prezintă mutaţii în gena HFE. Bărbaţii sunt mai afectaţi, raportul bărbaţi/ femei fiind de 1,8:1.
Se caracterizează prin supraîncărcarea cronică cu fier, ce duce la depunerea progresivă a as, inimă, articulaţii şi testicole. Boala devine manifestă între 30 şi 50 de ani, dar poate fi întâlnită şi la copii.
Simptomele hemocromatozei apar de cele mai multe ori de la vârsta de 40-60 de ani, dar pot apărea şi la copii.
Cea mai comună formă de manifestare clinică este ciroza hepatică în combinaţie cu hipogonadismul pituitar, cardiomiopatie, diabet, artrită sau hiperpigmentare. Datorită sechelelor severe ce pot apărea în caz de netratare a bolii, diagnosticul timpuriu înainte de apariţia simptomelor este foarte important.
2. Hemocromatoza secundară sau dobândită este cauzată de: transfuzii sangvine repetate, anumite boli hematologice (de exemplu talasemia), boli hepatice cronice etc.
Screening-ul (monitorizarea sau testarea) este recomandat în cazul persoanelor care prezintă:
• simptomele bolii (afecţiune hepatică de cauză cunoscută şi niveluri anormale de fier, diabet zaharat de tip II cu mărire în di-mensiuni a ficatului, analize hepatice modificate şi/sau afecţiune cardiacă, debut timpuriu şi inexplicabil al durerilor articulare, bolilor cardiace sau disfuncţiilor sexuale, niveluri scăzute ale hormonilor sexuali) prezintă risc de îmbolnăvire (părintele, fratele, sora sau copilul cu pacientului cu hemocromatoză confirmată; teste de rutină care relevă sidere-mie crescută; analize hepatice modificate anormal si inexplicabil; mărire inexplicabilă în dimensiuni a ficatului; CT relevă modificări ale arhitecturii hepatice; pielea devine închisă la culoare fără un motiv aparent).
pentru confirmarea diagnosticului de hemocromatoza primară sau ereditară.
Vladimir Celmare, Manager Dezvoltare şi Marketing Personal Genetics, personalgenetics.ro, Săptămâna medicală, nr. 181, Aeptembrie 2014

[twitter style=”horizontal” float=”left”] [fbshare type=”button”] [google_plusone size=”standard” annotation=”none” language=”English (UK)”]        [fblike style=”standard” showfaces=”false” width=”450″ verb=”like” font=”arial”]

LĂSAȚI UN MESAJ